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血友病患者又被称为“玻璃人”,他们犹如玻璃一样经不起碰撞,纵然稍微受伤也会血流不止。4月17日是天下血友病日,北京大学人民医院儿科主任医师陆爱东提醒,血友病患者大多为深部出血,如肌肉、枢纽腔、内脏甚至脑部出血等,一旦发生出血,十分危险,“血友病患者应将预防出血放在首位。”

【热问】

血友病有哪几种类型?

陆爱东:血友病是一种先天遗传性出血性疾病,可分为甲型血友病和乙型血友病。甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功效缺陷而致病,乙型血友病则是由于凝血因子Ⅸ编码基因突变导致该凝血因子功效缺陷从而致病。

为何患者会男多女少?

陆爱东:血友病属于性染色体的隐性遗传病,其主要的基因缺陷在X染色体上,女性通常有两条X染色体,男性有一条X染色体。因此,若是X染色体存在基因缺陷,男性一定会发病,女性可能发病也可能仅携带该致病基因,将其转达给后裔。

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患儿出生就能发现吗?

陆爱东:患者病情差异,显示水平也不尽相同,大多数血友病患者,从出生起就会显示出流血不止的症状,例如疫苗接种后流血不止,磕碰后身上泛起瘀斑等。也有少少数患者,由于病情相对较轻,当他们发展至3、4岁后流动变多时才会被发现。

临床上有何治疗手段?

陆爱东:临床治疗血友病的主要手段为弥补凝血因子。以往的凝血因子大多是从血液中提炼出来的,但存在熏染其他血液流传疾病的风险。现在,患者弥补的凝血因子多为基因重组因子。此外,基因治疗在外洋已经试验乐成,未来很可能会应用于临床。

患者应若何预防出血?

陆爱东:强化家长关于血友病的卫生宣传与教育,除一样平常削减磕碰、阻止肌肉注射以及手术条件前弥补凝血因子外,为阻止血友病患者因频频枢纽腔出血导致残疾,建议患者每周输入2-3次凝血因子,使其保持一定水平,从而保持患者的正常流动不受影响。

病情会随岁数加重吗?

陆爱东:凭证患者凝血因子差其余缺乏水平,患者的反映是差其余,对于可能会病情加重的患儿,建议家长通过科学的手段举行预防,阻止影响血小板的止血功效,此外,应定期监测患儿的凝血因子水平,通过输入凝血因子使其处于平安水平。

血友病患者寿命若何?

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